Fenilcetonúria: tratamento exige dieta com restrição de proteína

Na semana passada, participei de um evento patrocinado pela BioMarin em parceria com a Danone sobre fenilcetonúria (PKU), doença genética rara, que atinge 1 entre 15 a 25 mil brasileiros, em média. É claro que eu já tinha ouvido falar desta doença, mas confesso que não sabia muitos detalhes. Talvez porque eu não tinha filhos. Agora, que estou grávida de 15 semanas, este assunto me interessa (e muito), então vou compartilhar com vocês tudo que aprendi neste delicioso encontro.

A fenilcetonúria é caracterizada pelo excesso do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue, que em altas concentrações, é tóxico ao sistema nervoso central. O paciente nasce com uma deficiência em produzir a enzima fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar o aminoácido Phe. Sem a quebra, os níveis de Phe se acumulam no organismo, podendo causar diversas complicações, como problemas comportamentais, neurológicos e físicos, explica Paula Vargas, coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado do Rio Grande do Sul.

– Os sintomas variam de leve a grave. Se não tratado na infância, o aumento da fenilalanina no sangue pode causar deficiência intelectual grave. Infelizmente, em algumas crianças tratadas precoce e continuamente, é possível observar sintomas, como irritação, depressão, falta de concentração e ansiedade. É importante ressaltar que os sintomas aparecem de forma isolada ou em múltiplas manifestações.

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A doença é causada por uma alteração genética. Para ser portador de fenilcetonúria, tanto a mãe quanto o pai da criança devem ter uma cópia do gene mutante causador. Em relação aos pais, é possível ter esta cópia, mas não apresentar a doença. Por exemplo: se a mãe e o pai tiverem uma cópia do gene mutante, cada um de seus filhos tem 25% de chances de apresentar a doença.

Apesar de não ter cura, a fenilcetonúria pode ser tratada e ter seus sintomas controlados. Os pacientes devem seguir uma dieta restritiva durante toda a vida, que limita a ingestão de fenilalanina. O aminoácido é encontrado em alimentos ricos em proteínas, como frango, carne, ovos, laticínios, nozes, grãos e leguminosas – inclusive os seus derivados.

– As diretrizes médicas recomendam iniciar o tratamento o mais cedo possível, com a dieta já nas primeiras semanas de vida – por este motivo, o teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces. É importante manter baixos os níveis de fenilalanina no sangue ao longo de toda a vida para obter melhores resultados de saúde física e mental.

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Crédito de imagem: FreeImages